https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

A Orphanet é um recurso único que reúne a informação e promove o conhecimento sobre as doenças raras de forma a melhorar o seu diagnóstico, o cuidado e tratamento dos doentes com este grupo de doenças. A Orphanet apresenta os dados sobre as doenças raras com elevados padrões de qualidade e garante, a todos os interessados, uma igualdade no acesso ao conhecimento. A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet de doenças raras (número ORPHA), essencial para uma melhoria da visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação em saúde e na investigação clínica.